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医院不孕不育专家介绍，先天性睾丸发育不全是指又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症，该病的发病率相当高，在性别异常中占重要地位。先天性睾丸发育不全的实验室检查主要如下：
染色体核型分析：正常男性的染色体核型为46，XY，而先天性睾丸发育不全的患儿，其典型核型为47，XXY。此外，还可出现嵌合型、变异型两种。
内分泌改变：患儿进入青春期后，血中睾丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺******水平增高，卵泡刺******和黄体生成素均增高，尿17-酮类固醇降低，这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足，减少了对垂体分泌促性腺******的抑制作用所致。
先天性睾丸发育不全的的诊断
根据男性第二性征发育不全、外*********异常、智力发育落后、行为异常等，进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。
先天性睾丸发育不全患者的性染色质为阳性，而延迟症的性染色质为阴性;本病青春期内一般有大量促性腺******，而延迟症则缺乏此类******;睾丸活检本病可见前述异常病理改变。
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